[contents]
Причины заболевания
Тубулопатии – это генетические заболевания почек, которые появляются вследствие генетического дефекта. Мутации происходят в генах, которые кодируют синтез белка. Это является одной из самых главных причин заболевания.
Кроме этого, к причинам нарушения почечного синтеза можно отнести:
- отсутствие реакции на гормоны, которые регулируют реабсорбцию калия, натрия и бикарбонатов;
- диспластические изменения почек во время внутриутробного развития;
- отравление солями тяжелых металлов;
- мукополисахаридоз;
- сфинголипидоз;
- заболевания крови;
- ожоги тяжелой степени;
- повышенная нагрузка на почки у младенцев.
Тубулопатия и ее симптомы
Туболопатия может по разному проявляться у ребенка и у взрослого человека. К основным симптомам можно отнести следующие проявления:
- избыточное выделения кальция вместе с мочей, в связи с чем в детских формах может развиваться рахит;
- псевдогипоальдостеронизм, который проявляется повышенным выведением натрия хлорида, что ведет к обезвоживанию и нарушении функции почек;
- сильная слабость;
- постоянное чувство голода, которое может впоследствии привести к алиментарному ожирению;
- полиурия;
- развитие мышечной гипотонии, которая может стать следствием параличей;
- почечные колики;
- нефролитиаз – заболевание почек, при котором в них образуются конкременты.
Тубулопатии у детей – клинические рекомендации
Тубулопатии очень часто встречаются у детей. Клинические рекомендации в этом случае будут выглядеть следующим образом:
- Поскольку тубулопатия является генетическим заболеванием почек этиотропное лечение не разработано. Исключение составляют вторичные тубулопатии, при которых проводится коррекция предрасполагающих факторов.
- Независимо от типа заболевания, назначается ощелачивающая диета, которая включает картофель, капусту и молочные продукты.
- острый дефицит микроэлементов корректируется введением внутривенно хлорида натрия.
- При лечении детей от рахита назначают высокие дозы витамина Д3.
Диагностика заболевания
Диагностика заболевания проводится по данным анализа мочи и крови. Кроме этого, оценивается общий уровень глюкозы в крови. Конкременты в почках можно обнаружить с помощью рентгенографического исследования и УЗИ.