Гликогеноз печени является генетической патологией, возникающей из-за дефицита ферментов, связанных с гликогеном. Это вызывает его ненормальную выработку по количеству. От гликогеновой недостаточности больше всего страдает печень. Заболеванию одинаково подвержены представители обои полов.
Болезнь неизлечима, но благодаря лекарствам можно существенно улучшить качество жизни. Вызывается генетической мутацией, оба родителя могут быть носителями патологического гена, но при этом не заболеть, поэтому гликогеноз ребенка становится неожиданностью. Предотвратить мутацию невозможно. Лечение гликогеноза печени пожизненное.
Суть патологии заключается в том, что гликоген не расщепляется, что ведет к его избытку или недостатку. Существует двенадцать разновидностей гликогеноза, различающихся отсутствием какого-либо фермента, связанного с гликогеном. Печень страдает от всех, кроме двух.
Симптомы зависят от разновидности гликогеноза. Пятый и седьмой тип гликогеноза не затрагивает печень. В любом случае всегда есть большая вероятность гипогликемической комы. При нулевом типе наблюдается недостаток гликогена в печени, второй тип отличается еще и поражением почек, кишечника. Третий тип сопровождается поражением печени, почек, селезенки, мышц, нервов, лейкоцитов, четвертый – печени, мышц, лейкоцитов, эритроцитов. Шестой отличается поражением печени, почек, мышц, селезенки, лейкоцитов, седьмой – печени и лейкоцитов. При восьмом страдает печень и мозг, при девятой – только печень. Десятый тип затрагивает печень и мышцы, одиннадцатый – печень и почки.
Лечение гликогеноза основано на комплексном подходе. Без лечения больной не может жить нормальной жизнью. Одним из важных компонентов лечения является диета. Практикуется дробное питание, количество раз в сутки не должно быть меньше восьми, а порции должны быть маленькими. Больным приходится кушать даже в ночное время. Осложнения заболевания приводят к коме и смерти.
Состав пищи должен отвечать специальным требованиям, там обязательно должны быть белки, углеводы. Применяется введение печеночных и иных ферментов, участвующих в гликогеновых реакциях. Фармакотерапия включает в себя назначение кортикостероидов, гормонов, ферментов. Дозировка индивидуальна, лечение курсовое, систематическое. Самолечение может привести к летальному исходу.