Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД, или первичная дискинезия ресничек) — это наследственная генетическая болезнь, которая возникает из-за нарушения подвижности ресничек респираторного тракта. Нарушения подвижности ресничек приводят к тому, что возникают проблемы с восходящим током мокроты (слизи), а также удалением бактерий из дыхательных путей.
[contents]
Результатом этого дефекта становятся хронические заболевания дыхательной системы — бронхиты, отиты и пр.
Подвижность ресничек может быть нарушена по-разному — например, они могут двигаться слишком медленно или быть рассинхронизированы. При каждом типе нарушения внешние проявления болезни тоже могут быть различными.
Чаще всего ПЦД диагностируется в раннем детстве, таких малышей принято называть болезненными. Они легко заражаются инфекционными заболеваниями и переносят их тяжелее, чем дети, не имеющие этого нарушения. Согласно статистике, дети с первичной дискинезией подхватывают инфекционные болезни около 12—15 раз в год, а дети без ПЦД — не более 7—8 раз.
Еще одна важнейшая роль нормальной функции ресничек — правильное расположение внутренних органов на этапе формирования эмбриона. Нарушение их подвижности при внутриутробном развитии может привести к серьезным отклонениям.
С точки зрения морфологии суть дефекта подвижности ресничек заключается в том, что в мерцательном эпителии исчезают динеиновые ручки, которые содержат АТФ — аденозинтрифосфорную кислоту, которая является главным источником энергии во всех биохимических процессах человеческого организма. Без источника энергии двигательная функция ресничек нарушается, что приводит к проблемам с дыхательной системой и иммунитетом.
Первичную дискинезию невозможно полностью устранить, все лечение направлено лишь на облегчение симптомов.
Формы дискинезии ресничек
Синдром Картагенера
Одна из самых часто встречающихся форм первичной дискинезии ресничек — синдром Картагенера. Болезнь характеризуется обширным поражением носоглотки, затрудненным дыханием и обильными выделениями из носа. При данном синдроме практически всегда ставится диагноз «гайморит».
Если синдром Картагенера развивается на стадии эмбриогенеза (формирования плода в утробе матери), это вызывает высокий риск неправильного развития внутренних органов у ребенка.
Синдром наблюдается примерно у половины пациентов, у которых диагностирована первичная дискинезия.
Вторичная цилиарная дискинезия
Вторичная дискинезия тоже вызывается нарушением подвижности ресничек, но в данном случае это не генетический дефект, а приобретенный, который появился из-за перенесенной болезни (чаще всего инфекционной).
В отличие от первичной дискинезии вторичная является излечимой, приобретенные нарушения работы ресничек можно полностью исправить. Эта форма дискинезии может наблюдаться в течение года после перенесения некоторых инфекций.
При лечении всех видов дискинезии необходимо в первую очередь устранить воспаление в носоглотке и легких. Это помогает улучшить самочувствие больного, уменьшить дискомфорт на бытовом уровне, а также не усложнять работу других жизненно важных систем организма.
В некоторых случаях может быть назначена операция, но, как правило, этот метод редко приводит к существенным улучшениям, поэтому используется тоже редко.
Клиническая картина
При диагностированной первичной дискинезии у малыша с рождения будут наблюдаться воспаления бронхов и легких, сопровождаемые постоянным мокрым кашлем (иногда с гноем), проблемами с дыханием, хрипами в легких. В некоторых случаях может наблюдаться заметное отставание в физическом развитии, очень низкая физическая выносливость.
Внешне дискинезия может проявляться в виде изменения формы пальцев (концевых фаланг), а также ногтей — чаще всего это бывает заметно на большом пальце, ногтевое ложе на нем выглядит очень коротким и при этом широким.
Диагностика
Первичную дискинезию ресничек выявляют с помощью рентгена. Дефект ресничек выглядит как искажение рисунка легких — на них видны бронхоэктазы, которые располагаются очагами.
Если при рентгенологическом исследовании вывялен синдром Картагенера, бронхи располагаются неправильно — зеркально.
Характерные проявления первичной дискинезии
- Гнойная мокрота в носоглотке, которая появляется каждый день.
- Мокрый кашель с кровью и/или гнойными выделениями.
- Частые пневмонии (это особенно характерно для новорожденных детей).
- Полипы в носу.
- Одышка (наблюдается почти у трети пациентов).
- Регулярные головные боли, высокая утомляемость и постоянное ощущение усталости.
Последствия болезни
Первичная дискинезия может стать причиной бесплодия у мужчин. Причиной этого является низкая подвижность сперматозоидов, которая зависит от функции жгутиков, также повреждаемой при дискинезии.
У женщин первичная цилиарная дискинезия тоже может стать причиной сложностей с зачатием, т. к. реснички находятся не только в дыхательных путях — респираторном тракте, но и в фаллопиевых трубах, а также в протоках придатков. Соответственно, при нарушении подвижности ресничек наблюдаются проблемы схожего генеза во всем организме, в том числе в репродуктивной системе.
Методы лечения
Лечение цилиарной дискинезии (как первичной, так и вторичной) направлено на снятие воспалительных процессов в легких и носоглотке. Хирургические методы лечения при ПЦД, как правило, положительного эффекта не приносят.
Все болезни дыхательной системы, которые появляются из-за первичной дискинезии (бронхиты, отиты, риниты, синуситы и пр.), в подавляющем большинстве случаев носят хронический характер и сопровождают человека всю жизнь.
При этом бесполезно пытаться лечить инфекции локально, полностью избавиться от проявлений дискинезии все равно невозможно. Разумнее всего сосредоточиться на снятии симптомов и по возможности избегать любых ситуаций, в которых высок риск подхватить инфекцию.
Медикаментозное лечение при первичной дискинезии ресничек должен назначать врач, самолечение и самостоятельный подбор разрекламированных препаратов здесь не уместны и даже опасны. В лучшем случае от них не будет эффекта, в худшем — состояние здоровья может сильно ухудшиться.
Помимо медикаментов, для лечения дискинезии применяются следующие методы:
- ЛФК,
- ингаляции,
- бронхоскопия,
- дренаж постуральный.
При дискинезии очень важно включать в свой режим постоянную физическую активность, хотя бы умеренную. Интенсивные тренировки с «железом» не нужны, достаточно регулярных пеших прогулок в активном темпе.