Тубулопатии

Тубулопатии у детей — клинические рекомендации

Причины заболевания

Тубулопатии — это генетические заболевания почек, которые появляются вследствие генетического дефекта. Мутации происходят в генах, которые кодируют синтез белка. Это является одной из самых главных причин заболевания.

Кроме этого, к причинам нарушения почечного синтеза можно отнести:

  • отсутствие реакции на гормоны, которые регулируют реабсорбцию калия, натрия и бикарбонатов;
  • диспластические изменения почек во время внутриутробного развития;
  • отравление солями тяжелых металлов;
  • мукополисахаридоз;
  • сфинголипидоз;
  • заболевания крови;
  • ожоги тяжелой степени;
  • повышенная нагрузка на почки у младенцев.

Тубулопатия и ее симптомы

Туболопатия может по разному проявляться у ребенка и у взрослого человека. К основным симптомам можно отнести следующие проявления:

  • избыточное выделения кальция вместе с мочей, в связи с чем в детских формах может развиваться рахит;
  • псевдогипоальдостеронизм, который проявляется повышенным выведением натрия хлорида, что ведет к обезвоживанию и нарушении функции почек;
  • сильная слабость;
  • постоянное чувство голода, которое может впоследствии привести к алиментарному ожирению;
  • полиурия;
  • развитие мышечной гипотонии, которая может стать следствием параличей;
  • почечные колики;
  • нефролитиаз — заболевание почек, при котором в них образуются конкременты.

Тубулопатии у детей — клинические рекомендации

Тубулопатии очень часто встречаются у детей. Клинические рекомендации в этом случае будут выглядеть следующим образом:

  • Поскольку тубулопатия является генетическим заболеванием почек этиотропное лечение не разработано. Исключение составляют вторичные тубулопатии, при которых проводится коррекция предрасполагающих факторов.
  • Независимо от типа заболевания, назначается ощелачивающая диета, которая включает картофель, капусту и молочные продукты.
  • острый дефицит микроэлементов корректируется введением внутривенно хлорида натрия.
  • При лечении детей от рахита назначают высокие дозы витамина Д3.

Диагностика заболевания

Диагностика заболевания проводится по данным анализа мочи и крови. Кроме этого, оценивается общий уровень глюкозы в крови. Конкременты в почках можно обнаружить с помощью рентгенографического исследования и УЗИ.

Понравилась публикация?

Поставь ей оценку - кликай на звезды!

Рейтинг статьи / 5. Голосов:

Аватар
Об авторе

Комментарии

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *